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歌舞伎面谱综合症:染色体显性遗传病(形体上有许多缺陷)

歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病,他们的脸部特征看起来就像日本的传统歌舞伎,而这也是病名的由来。可能他们的面部看着比较好看,但在形体上会有很多缺陷,身上各种器官和系统都有着不同程度的异常,他们的面部可能会有眼裂向外侧延长,同时内眦伴有赘肉,还会有唇裂等,包括骨骼畸形和一定程度的智力低下等,这种病从根本上也很难治愈。

歌舞伎面谱综合症造成的原因

造成歌舞伎面谱综合征的原因一方面是基因遗传所导致,基因遗传,即染色体上的KDM6A或KMT2D基因发生突变;一方面是外部原因,即孕妇在怀孕6到9周的时候吃错了食物、药物或者感染上了病毒。

歌舞伎综合征的寿命

歌舞伎综合征的寿命没有办法去判断,具体需要根据患者病情的严重程度判断,因为每个人的病情不一样,可能体质等因素也不相同,在治疗后的情况也不一样,那么就需要积极用药,使病情得到一个很好的控制,这样才能够长期平稳的发展,如果不能够及时做到这些,那么对于自己的生命就会有危害。

歌舞伎综合征产检能查出来吗

以目前的产检技术无法查出来,不过可以在孕前去了解另一半的家族史,也可以去做婚前检查,可以得到一定的保障。在怀孕期间也要避免用错药,同时还需避免和一些病毒接触,这在某种程度上,可以避免这些事情的发生。有诸多研究显示,造成这种病的一大原因,是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成,以及孕妇在孕期吃错药也可能会引起,所以还是要多加注意。

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